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(本网记者 郭红宇)5月19日，由中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会主办，贵州省医学会、贵州省医学会生殖医学与遗传学分会、贵州省人民医院承办的第二十次全国医学遗传学学术年会在贵州省贵阳市召开。大会以“遗传病基础研究及临床转化”为主题，与会专家围绕疾病的遗传学病因、发病机制、基因诊断与治疗技术的重要进展及临床应用等进行学术交流。

此次大会为期两天，设有主会场、青年论坛分会场、临床遗传学分会场、基础遗传学分会场等，同期开展学术专题展示，并邀请中科院院士、北京生命科学研究所学术副所长、资深研究员邵峰，中国科学院院士武汉大学副校长、泰康生命医学中心主任宋保亮，中国科学院院士、中国科学院大学及中国协和医科大学教授杨焕明，中国科学院院士、四川省医学科学院·四川省人民医院院长杨正林等行业专家分别作专题报告。

近年来，我国医学遗传学工作者克服疫情影响，在遗传病分子发病机制研究、分子诊断、基因治疗等领域均取得了重大进展和突破，发表了众多具有原创性的高水平研究性论文。尤其是二代、三代测序技术的临床应用、遗传病的基因治疗的蓬勃发展，为遗传病的诊断、治疗带来了革命性的突破，这些成绩获得了国际同行的广泛赞誉，也充分展示了我国医学遗传学的研究水平。

据了解，此次大会是2019年以来全国医学遗传学学术年会首次在线下举行，也是该项会议首次落地贵州。据贵州省人民医院相关负责人介绍，会议的举行将有助于推动专家对贵州遗传学发展的了解，促进贵州遗传病基础研究、罕见病诊疗发展与提升。